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呼唤认知 着重筛查-3∙21世界唐氏综合征日义诊活动报道

发布时间:2016/4/15 10:44:37  点击:4148次

 

  

   3月21日是“世界唐氏综合征日”。对于平常人来说,只是一个普通的日子,而对于世界各地的唐氏综合征患者而言,却是特殊的一天。为做好这一天的宣传,提升社会公众对唐氏综合征的关注和认识,3月19日上午,我院产科、产前诊断中心、儿童保健中心组织专家团队在惠城区火车西站兴合坊小区进行义诊咨询活动,希望通过此次活动,让更多的人关注和了解唐氏综合征,进一步推动唐氏综合征康复工作发展,使唐氏综合征这一群体获得更好的社会适应能力,提高社会参与度。
  唐氏综合症即21-三体综合症,是由染色体异常(第21对染色体比正常人多一条)而导致的疾病,也是最常见的严重出生缺陷病之一。唐氏综合征患者通常有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

  产前诊断,是指在胎儿出生前采用各种方法检测其是否有先天性疾病(包括畸形和遗传性疾病),为能否继续妊娠提供科学依据。我院产前诊断中心作为惠州市专科医院中的首家获得产前诊断资质的重点科室,技术力量雄厚,目前已开展多项产前筛查及产前诊断技术、包括唐氏综合症和神经管缺陷的筛查、地中海贫血的筛查、衣原体、支原体及病毒感染性疾病的诊断;介入性产前诊断(绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺)检查胎儿染色体、胎儿地中海贫血基因检查、耳聋等遗传病相关基因检查,帮助孕妇进行详细而专业的产前诊断。
  “产前筛查和产前诊断,其实是给父母一次选择健康宝宝的机会,也是拦住‘问题宝宝’的关键防线。”我院产前诊断中心戴晓燕副主任医师说。
  一般来说,孕妇要在孕期有两次唐氏筛查的时间,孕11~13周进行唐氏I期筛查,孕15-20周进行唐氏II期筛查(唐氏II期的最佳孕周为16-18周)。一旦错过就会失去对胎儿染色体异常的筛选。如果唐氏筛查结果为高风险,或者是超过35岁的高龄孕妇,或是以往曾经生育过染色体异常胎儿的孕妇,就要在相应的孕周进行介入性产前诊断以进一步确诊,介入性产前诊断作为一个重要的检查手段,对于判别胎儿染色体异常有重要的意义。我院已进行上千例羊水穿刺,技术非常成熟,至今无一例事故发生。
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