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生过宝宝的家长都知道，宝宝出生后第2到7天，护士会来采集宝宝的足底血，进行遗传代谢疾病的初步筛查。“为了降低新生儿的出生缺陷，有三道防线缺一不可，第一关是婚前检查，第二关是孕检，也就是常说的产检，第三道关就是宝宝出生后的新生儿疾病筛查。”昨日，广东省新生儿遗传代谢病筛查技术培训暨2016年惠州市新生儿疾病筛查工作总结会在我市召开，国家卫计委临检中心主任王治国、惠州市卫生和计划生育局副局长黄洁秋、广东省妇幼保健院副院长陈运彬、广东省新生儿遗传代谢病筛查中心主任江剑辉、惠州市惠城区政协副主席、惠州市第二妇幼保健院院长许汉标、惠州市卫计局妇幼科科长张玉娟、惠州市第二妇幼保健院党支部副书记张南山等领导和知名专家出席会议。全省各地新生儿遗传代谢疾病专家、学者、同行400余人齐聚一堂，共享盛会。
新生儿遗传代谢病筛查，仅需采集新生儿足跟三滴血,就可进行检测,是一项简易、快速和廉价的群体筛查。它主要是对新生儿期某些先天性代谢缺陷性疾病进行筛查，从中发现阳性病例，再进一步检查确诊，从而使患有遗传代谢病的患儿得到早期诊断和治疗，避免造成终身残疾、智力落后甚至夭亡，使出生缺陷可以得到及早防控。
2003年6月，经广东省卫生厅批准，我市成立了惠州市新生儿疾病筛查中心，设立于惠州市第二妇幼保健院。自此，该中心规范运行、科学管理，为全市出生缺陷防控、提高出生人口素质作出了重要贡献。2011年7月，在市委市政府和卫生行政部门的高度重视和大力支持下，我市实施免费新生儿疾病筛查，即在我市出生的每位新生儿都可享受免费筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和新生儿听力障碍4种疾病。全市新生儿代谢病筛查率从免费实施前不足50%跃升至免费实施后的98.1%，听力筛查率达到了95%。
随着国家二孩政策放开，高危孕产妇和高危儿增加，对新生儿遗传代谢病筛查又提出了更高的要求。“2016年开始，我市新筛中心又新增17-羟孕酮和串联质谱技术筛查项目，将新生儿疾病筛查病种从4种扩大到48种。”惠州市新生儿疾病筛查中心负责人张志强说，“很多家长觉得，既然是遗传疾病，孩子已经生出来了，被确诊有遗传代谢病，还有什么办法呢？”“我们目前开展的48项检查，筛查出的疾病都是可防可治的。”他说，“早筛查早预防早治疗，可以挽救生命，提高生活质量和生存水平。”
在会上，广东省妇幼保健院及广东省新生儿遗传代谢病诊疗中心的领导和专家对惠州市新生儿疾病筛查工作给予了高度的赞扬，鉴于本中心技术的提高和管理的完善，决定将“广东省遗传代谢病诊疗中心惠州分中心”落户于惠州市第二妇幼保健院，并现场进行了揭牌仪式。“这也意味着，以后相关的新生儿遗传代谢疾病，在惠州可以筛查，也可以得到进一步的诊断和治疗了。”该中心主任张志强介绍，“这既是对我们工作的肯定，也是更大的责任。接下来我们也将加大对新生儿疾病筛查意义的宣传，让更多的老百姓了解筛查及早期干预的重要性，严格把好筛查质量关，加强筛查中心网络建设，做好跟踪随访，不断丰富内涵，使惠州市新生儿疾病筛查工作能达到一个新水平、新高度，为惠州市出生缺陷干预工作做出更大的贡献。
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