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产前诊断中心是惠州市专科医院中首家获得产前诊断资质的医院，中心于2012年通过省级评审，获得产前诊断服务 (遗传咨询、生化免疫、细胞遗传、 医学影像、分子遗传）资质，并于2015年、2018年及2021年通过校验。产前诊断中心目前现有工作人员31人，其中遗传咨询组5人，超声影像组9人，生化免疫组2人，细胞遗传组3人，分子遗传组 5人，护理组4人，在全体工作人员的共同努力下，中心为促进优生优育、减少出生缺陷、提高出生人口素质做出了应有的贡献。
【业务范围】
罕见病遗传咨询
双胎产前诊断
优生优育咨询
介入性产前诊断（羊穿/绒穿/脐穿）
胎儿医学多学科会诊（MDT）
唐氏综合征的血清学筛查
胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测技术（NIPT）
无创优+
脊髓性肌萎缩症（SMA）筛查
拷贝数变异测序（CNV-seq）
产前超声结构排畸及胎儿心脏超声检查与诊断
染色体核型分析
QF-PCR（快速21/18/13及X/Y染色体非整倍体异常检测）
基因芯片检测技术
单基因病（地中海贫血基因、遗传性耳聋基因、遗传代谢性疾病及其它罕见单基因病）的产前诊断
全外显子基因检测
医学外显子基因检测
155种常见单基因病携带者筛查
Y染色体微缺失检测
【联系方式】
地址：上排总院4楼
电话：0752-7380933
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