|
一、科室概况
新生儿疾病筛查中心作为医院的特色科室之一，致力于出生缺陷防控工作的第三道防线，为全市新生儿提供代谢性疾病筛查的专项医疗保健服务。主要服务范围是：为惠州市具有助产资质医疗机构分娩的新生儿提供红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症、先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、肾上腺皮质功能增生症（CAH）、多种氨基酸及酰基肉碱（SMSM）、新生儿SMA基因检测等60余种新生儿代谢性疾病的筛查及诊疗服务，年筛查量达3万，筛查能力达省内先进水平。科室拥有一支技术精湛、经验丰富的医疗专家团队，现有主任技师2名、副主任医师2名，硕士1名。
二、诊疗范围
新生儿疾病筛查中心配备有串联质谱分析仪、荧光免疫分析仪、分子扩增仪及提取仪、iMES恒温振荡仪、Wellwash4MK2及Woodpecher打孔仪等一批先进的医疗设备，能够精准地为新生儿提供疾病筛查服务及进行疾病诊断与治疗，为患者提供个性化的诊疗方案。
三、主要特色技术/服务
中心于2003年3月21日正式成立，是首批经过广东省卫生健康委审批通过的筛查机构，2017年3月成为广东省新生儿遗传代谢病筛查中心惠州分中心，筛查能力和水平进一步提高。经过20多年的发展，现已建成了集筛查－诊断－治疗－随访及救助一体化管理体系。
中心成立至今，已为137.6万名惠州市分娩的新生儿提供了筛查服务，共确诊600多例严重影响儿童智力及体格发育的遗传代谢病患儿及39772例葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症新生儿，对每一例患儿严格落实召回及规范化治疗随访，让每一位患儿都能得到及时规范的干预，实现了“筛得出、召得回、治得好”的目标，提高了出生人口素质，取得了良好的社会效益。
四、患者服务
为了方便患者就医，中心提供预约挂号、在线结果查询及在线咨询、阳性随访等便捷服务。
五、教学科研
科室积极参与国内外学术交流与合作，定期举办（国家级、省级、市级或参与）学术会议、研讨会，不断提升医疗水平。同时，科室还承担着医学院校学生的临床实习带教任务，以及研究生的培养工作。在科研方面，科室致力于新生儿遗传代谢性疾病的基础与临床研究，已取得11项研究成果，发表了SCI学术论文2篇、在国家级及省级专业刊物上发表论文10余篇。
六、获得荣誉
“第五季中国医院管理奖”评选中荣获全国优秀奖；首届中国医院质量成果发表赛荣获质量创新改进级成果；首届广东省公共卫生项目品管圈竞赛荣获二等奖；惠州市第十七届优秀论文荣获三等奖；2022、2023连续2年获惠州市第二妇幼保健院妇幼保健工作先进集体；2023年度医技先进科室及论文写作先进科室。科室负责人张志强为惠城区第九批区管拔尖人才。
【业务范围】
1.先天性甲状腺功能低下（TSH）
2.苯丙酮尿症（PKU）
3.葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症
4.肾上腺皮质功能增生症（CAH）
5.串联质谱实验技术（MSMS）
6.新生儿SMA基因筛查（SMA）
7.维生素D检测（Vit）
8.过敏原特异性抗体 IgE 检测（I-sIgE）
【联系方式】
地址：上排总院门诊2楼
电话：0752-2780353
|
